Fosterdiagnostikk er ulike tester og undersøkelser som gir informasjon om fosteret. De aller fleste barn blir født friske, men med ultralyd, KUB, NIPT, fostervannsprøve og morkakeprøve kan man finne ut om fosteret har visse avvik eller sykdommer. Her går vi gjennom de ulike alternativene for fosterdiagnostikk.

Fosterdiagnostikk er en fellesbetegnelse på ulike undersøkelser og tester som kan gjøres under en graviditet for å avdekke fosteravvik. Fosterdiagnostikk kan gi informasjon om avvik i fosterets organer eller arveanlegg. Med dagens ultralydteknologi er det mulig å oppdage mange organavvik, men ikke alle. Sammen med genetisk analyse kan vi finne ut den genetiske sammensetningen til fosteret.

Årsakene til at man velger å gjøre fosterdiagnostikk, varierer. Noen har arvelige sykdommer i familien og ønsker å se om fosteret bærer på denne sykdommen. Andre er usikre og ønsker å forberede seg ved å samle så mye informasjon som mulig. Det viktige er å ta stiling til hvordan du skal håndtere resultatet. Er det mulig å akseptere en sannsynlighetsberegning, eller er du en person som trenger hundre prosent svar? Hva ville du gjort hvis et kromosom- og/eller organavvik ble oppdaget?

Alle former for fosterdiagnostikk er helt frivillig i Sverige, og det er til syvende og sist den gravide som velger hvordan hun skal ta stilling til resultatet.

Flertallet av alle barn som fødes, er friske. Bare rundt 2 % blir født med en eller annen form for organfeil eller kromosomavvik. Det vanligste kromosomavviket er trisomi 21, bedre kjent som Downs syndrom. Du har alltid rett til både muntlig og skriftlig informasjon om fosterdiagnostikk når du går til helsestasjonen. Informasjonen inneholder alt fra hvilke muligheter fosterdiagnostikk kan gi, til de begrensninger og risikoer som et eventuelt avvik kan medføre. Alle regioner har egne retningslinjer for hvilken type fosterdiagnostikk som tilbys.

Det finnes ulike fosterdiagnostiske undersøkelser:

Många undrar vilka metoder som används vid fosterdiagnostik. Bortsett från rutinultraljudet som alla erbjuds i Sverige, så är det vanligt att man utför fosterdiagnostik via KUB, men det finns även andra alternativ.

Rutineultralyd (RUL)

Utføres vanligvis av jordmor, foregår rundt svangerskapsuke 19-20 og viser bl.a. hvor lenge et svangerskap har vart. Dersom du ikke har fått dato i henhold til ultralyd under en eventuell KUB, blir termindatoen fastsatt i forbindelse med rutineultralyden. Ved rutineultralyden kan man se hvor mange fostre som er i livmoren. Jordmor eller lege utfører en organscreening, sjekker morkaken, måler fostervannsmengden og registrerer fosterets bevegelser.

KUB

Er en kombinert ultralyd- og blodprøve fra den gravide. Her beregnes sannsynligheten for Downs syndrom og to andre kromosomavvik. KUB kan gjøres mellom uke 11+0 til 13+6. Testen innebærer ikke økt risiko for spontanabort.

NIPT

Betyr at det tas blodprøve av den gravide fra uke 10+0 (svangerskapsuke 11). Her er det mulig å se, med høy pålitelighet, eventuelle avvik i fosterets kromosomer. Hvis du ikke vet nøyaktig hvilken uke du er i (dvs. om du ikke har hatt IVF eller tidlig ultralyd), er det også nødvendig med ultralyd for å fastslå svangerskapets lengde. Prøven blir deretter sendt til analyse, og du får svar på flere kromosomer enn de som inngår i KUB-testen. Testen innebærer ikke økt risiko for spontanabort.

Fostervattenprov

Tilbys for eksempel hvis en av metodene ovenfor har vist økt sannsynlighet for genetisk fosteravvik, eller hvis en av foreldrene har en arvelig sykdom. Sammen med placentaprøver er disse testene de mest pålitelige (nesten 100 %), og kalles invasiv prøvetaking. En tynn nål stikkes inn i livmoren og tar en prøve av fostervannet, som deretter blir sendt til analyse. Det tar omtrent to uker før man får svar på testen. Fostervannsprøve gjøres tidligst i uke 15+0 og gir noe økt risiko for spontanabort.

Moderkaksprov

Er et alternativ til fostervannsprøve. Morkakeprøve kan gjøres fra uke 11+0, men må kanskje gjøres senere avhengig av morkakens plassering. Prosessen minner om fostervannsprøven, men prøven blir tatt fra morkaken. Testen tar cirka to uker å få svar på. Gir litt økt risiko for spontanabort.

Den økte risikoen for spontanabort med invasiv prøvetaking er estimert til å være mindre enn 1/200.

Kilde: 1177.se